association study
「association study（関連解析研究）」とは、遺伝子の変異と疾患や形質（身長・体質など）の関連を統計的に調べる研究手法です。特に「ゲノムワイド関連解析（GWAS: Genome-Wide Association Study）」が代表的で、ヒトゲノム全体を対象にして病気や特徴と結びつく遺伝的要因を探ります。
Association Study（関連解析研究）の概要
目的 疾患や形質（例：糖尿病、心筋梗塞、血圧、身長など）と、遺伝子の多型（変異）が関連しているかを調べる。
方法
病気を持つ人（症例群）と持たない人（対照群）を比較。
DNA配列の違い（特に SNP: 一塩基多型）を網羅的に解析。
統計的に「この変異は病気にかかりやすさと関連している」と判断する。
特徴
仮説フリー：特定の遺伝子に絞らず、ゲノム全体を対象にする。
大規模データ解析：数十万〜数百万のSNPを扱う。
疾患メカニズム解明や新しい治療標的の発見に役立つ。
代表的な例：GWAS（ゲノムワイド関連解析）
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 英語表記 | Genome-Wide Association Study (GWAS) |
| 主な対象 | SNP（一塩基多型） |
| 応用分野 | 疾患研究（心筋梗塞、糖尿病、アレルギーなど）、体質研究（身長、BMIなど） |
| 成果 | 疾患感受性遺伝子の同定、新規治療法の開発、バイオバンク構築 |
⚠️ 注意点・限界
関連 ≠ 原因 GWASで見つかった変異は「関連がある」だけで、必ずしも病気の原因遺伝子とは限らない。
環境要因との相互作用 多くの疾患は遺伝要因だけでなく、生活習慣や環境要因も影響する。
解釈の難しさ 統計的に有意でも、臨床的な意味があるかは別途検証が必要。
まとめ
association studyとは、遺伝子の変異と疾患・形質の関連を調べる研究であり、代表的な手法がGWASです。 これにより、病気のなりやすさに関わる遺伝子を特定し、医学研究や個別化医療に大きく貢献しています。
Sources: ジーンクエスト解説WikipediaえいこラボJ-STAGE日本臨床化学会誌
2025年12月19日 | カテゴリー：AUTODOCK VINA,CLUS PRO/BIOINFORMATICS |
