胃がんについてのAIカンファ｜ざいつ内科クリニック｜山口市小郡の一般内科、血液内科、アレルギー科

胃がんについてのAIカンファ

これみると、胃がんの検診率があがったにも関わらず、たとえ早期発見できたとしても胃がんは遺伝などの個人背景で生き死にが決まっているようにみえますが、それについて議論がなされていますか

AI>はい、胃がんにおいては検診による早期発見が重要である一方で、遺伝的素因や個人背景が生存率や治療反応に大きく影響するという議論が、近年のがんゲノム医療の進展とともに活発になっています。

多くの胃がんはヘリコバクター・ピロリ菌感染が主因ですが、遺伝性胃がんも存在します。
特に注目されているのが以下の遺伝性疾患：
- 遺伝性びまん性胃がん（HDGC）：CDH1遺伝子変異が原因。若年発症で予防的胃全摘術が推奨されることも。
- リンチ症候群（LS）：MLH1, MSH2などのDNA修復遺伝子変異により、胃がんリスクが上昇。
- 家族性大腸腺腫症（FAP）やポイツ・ジェガース症候群（PJS）なども胃がんリスクを高める。

これらの疾患では、通常の検診では見逃されるリスクがあり、個別のサーベイランス（定期内視鏡など）が必要とされています【出典: 日本消化器病学会雑誌117巻6号】。

日本では胃内視鏡検診の普及により早期発見率は上昇し、限局胃がんの5年生存率は97.9%と非常に高いです【出典: JapaneseHealth.org】。
しかし、進行がんでは生存率が急激に低下（領域進展で46.9%）し、個人の遺伝的背景や腫瘍の分子特性が治療成績に影響します。
たとえば、HER2陽性・MSI-H・PD-L1高発現などのバイオマーカーにより、治療薬の選択や効果が変わるため、個別化医療が不可欠です。

ご希望であれば、遺伝性胃がんの診断基準や検査方法、家族歴の評価方法なども詳しくご紹介できます。とても深いテーマですね。

医学統計を説明できるだけの胃がんのがん抑制遺伝子群が発見されていますか

はい、近年の大規模ゲノム解析により、胃がんに関与するがん抑制遺伝子群が多数同定されており、医学統計や個別化医療の基盤として活用されています。

国立がん研究センターと東京大学などによる世界最大規模の胃がんゲノム解析（2023年）では、75個のドライバー遺伝子が同定され、その中には複数のがん抑制遺伝子（tumor suppressor genes）が含まれています【出典: 】。

遺伝子名	機能	胃がんとの関連
TP53	細胞周期停止・アポトーシス誘導	胃がん全体で高頻度に変異。予後不良と関連。
CDH1	細胞接着分子（E-cadherin）	遺伝性びまん型胃がん（HDGC）の原因遺伝子。
ARID1A	クロマチンリモデリング	EBV関連胃がんやMSI-H症例で変異。免疫療法との関連も。
SMAD4	TGF-βシグナル伝達	腫瘍抑制経路の破綻に関与。
PTEN	PI3K/AKT経路の抑制	細胞増殖の制御に関与。変異で進行性がんに。